בדיקות סקר גנטיות |
|
|
|||
|
|
|||
|
|||
תסמונת בלום
(Bloom's syndrome) תסמונת בלום היא מחלה תורשתית (גנטית) הגורמת למספר תופעות:
בדיקת נשאות של תסמונת בלוםרק לאחרונה נמצאה בדיקת דם המאפשרת זיהוי של אחת מן המוטציות הגנטיות הגורמת להופעת תסמונת בלום. לבדיקה יכולת טובה לגלות את הנשאות בקרב אשכנזים, אך יכולת מוגבלת מאד לגלותה בקרב בני עדות אחרות. בשל היכולות השונות של הבדיקה לזיהוי הגן בהתאם לעדה של הנבדק, מוצעת כיום הבדיקה לפי המוצא העדתי. הבדיקה תבוצע רק אצל בני זוג ששניהם אשכנזים או אשכנזים באופן חלקי. התסמונת קיימת אצל בני כל העדות, אך נפוצה במיוחד אצל משפחות יהודיות ממוצא אשכנזי. אחד מכל מאה יהודים אשכנזים יהיה נשאי של הגן למחלה. תסמונת בלום היא מחלה רצסיבית, כלומר שהיא יכולה להתפרץ רק אם גן התסמונת קיים אצל שני ההורים. אם שני ההורים נשאים, אז הסיכוי שהילד יסבול מהתסמונת הוא 25%, והסיכוי שהוא יהיה נשאי של המחלה הוא 50%. במידה ובן זוג נמצא נשאי של תסמונת בלום, יש צורך לבצע בדיקה של בן הזוג השני. אם בבדיקה התברר כי שני בני הזוג נושאים את הגן הגורם לתסמונת, יומלץ לבצע בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שיליה כדי לבדוק אם גם התינוק יסבול מן המחלה. כמה נקודות חשובות על התסמונת
|
|||||||||||||
כלליפורוםלפני הריוןהריון
לידהאחרי הלידהכללי
|
|||||||||||||
|
|
|||||||||||||
|
המידע המופיע בדף זה הוא כללי בלבד, ואין בו בכדי להוות חוות דעת מוסמכת, או ייעוץ מוסמך. על הקורא לפנות לקבלת חוות דעת או ייעוץ מקצועיים לפני כל שימוש במידע המופיע באתר זה. אין המידע מהווה תחליף לייעוץ מקצועי של הרופא המטפל. אין בעלי האתר והמחברים נושאים בכל אחריות מסוג כלשהו לכל נזק שנגרם בעקבות שימוש במידע המופיע באתר. |
|
© כל הזכויות שמורות, 2004, yoledet.co.il | קידום אתרים | הריון / לידה | דם טבורי |
