בדיקות במהלך ההריון

בדיקת סיסי שיליה - דגימת סיסי שליה

	דם טבורי - מדוע זה חשוב? לקבלת מידע נוסף אנא מלאי את הטופס הבא: שם: דואר אלקטרוני: טלפון: תאריך לידה צפוי: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 ינואר פברואר מרץ אפריל מאי יוני יולי אוגוסט ספטמבר אוקטובר נובמבר דצמבר

(Chorionic Villus Sampling)

בדיקת סיסי שיליה, הנקראת גם ביופסיה של השיליה או דגימת סיסי שיליה, משמשת לזיהוי מחלות גנטיות קשות אצל העובר כאשר הוא עוד בבטן אימו. בדיקה זו מבוצעת בשלבים הראשונים של ההריון, וניתן לבצעה לרוב בבטחה החל מהשבוע ה-10 להריון (ביצוע הבדיקה מוקדם יותר עלול לגרום לבעיות בהתפתחות הגפיים של הילודים).

היתרון העיקרי של בדיקה זו היא כי היא מתבצעת בשלב מוקדם יחסית של ההריון, המאפשר ביצוע הפסקת הריון פשוטה יחסית (במידה ומתגלות בעיות, ועולה הצורך בביצוע הפסקת הריון).

הדעה הרווחת היא כי הסיכון להפלה (יחסית אל בדיקת מי שפיר) הינו מעט (!!!) מוגבר (סביב 1-2%), אך הדבר קשה לבדיקה עקב שיעור ההפלות העצמוניות (ספונטאניות) הגבוה בשלבים הראשונים של כל הריון. לבדיקה זו יתרון רב במקרים בהם יש סיכון גבוה מאד שהעובר חולה או פגוע - למשל כאשר ההורים הינם נשאים של מחלה גנטית וקיים סיכון של 25-50% למחלה בעובר. במקרים אלו היתרון באבחון מוקדם וביצוע הפסקת הריון ברורים מאליהם (לפני שההריון "נראה" חיצונית, ולפני שהאישה חשה תנועות עובר).

סיבות לביצוע הבדיקה

• מחלות גנטיות הנישאות על-ידי ההורים (כולל תת-הקבוצה של מחלות דם כמו תלסמיה וכו').
• סיכון גבוה להפרעות כרומוזומליות (כמו תסמונת דאון) על-פי בדיקת סקר כמו שקיפות עורפית, Combined test וכו'.
• מחלות גנטיות / כרומוזומליות בהריונות קודמים.

אופן ביצוע הבדיקה

הבדיקה ניתנת לביצוע בשתי גישות:

• גישה בטנית
  החדרת מחט דרך דופן הבטן אל השיליה, ושאיבת דגימה (ביופסיה) מהשיליה. הדבר דומה לביצוע דיקור מי שפיר, אך עקב המחט המעט יותר עבה נהוג לבצע אילחוש מקומי.
• גישה וגינלית
  צינורית או מכשיר הדומה למלקחיים זעירות המוחדר דרך הנרתיק אל הרחם, ובאמצעותה שואב הרופא דגימת רקמה מהשיליה.

בכל מקרה תלווה הבדיקה בסריקת אולטרה-סאונד, שבאמצעותה יוכל הרופא לכוון את הצינורית או המחט אל יעדן.

תאי השיליה אותם דוגם הרופא מכילים חומר גנטי הזהה (לרוב) לזה המצוי אצל העובר, ובדיקה של דגימה זו כמוה כבדיקה של העובר עצמו.

לעיתים נדירות (כ 1-2% מהדגימות) מתקבלת תשובה המעידה על בעיה שמקורה לא ברור - האם מדובר בבעיה בשיליה בלבד או גם בעובר. במקרים אלו ייתכן והאישה תצטרך לבצע בהמשך דיקור מי שפיר להבהרת הסוגיה.